Почему у внешне здоровых родителей рождается ребенок с генетическими отклонениями, например, с синдромом Дауна? Можно ли как-то изменить ситуацию? Оказывается, можно: в лаборатории КДЦ № 6 Москвы можно сделать исследование хромосом на различные аномалии – кариотипирование.
Что такое хромосомы
Тело человека состоит из клеток, внутри каждой из них имеется ядро, содержащее набор генетического материала, передающего наследственные признаки. Генетический материал – это огромное количество молекул ДНК, которые находятся внутри белковой структуры в виде сжатых и скрученных спиралей – хромосом.
В норме каждая клетка содержит 46 хромосом, из них 44 парных – они одинаковые во всех клетках. 2 последние – половые, у женщин и мужчин разные – ХХ и ХY соответственно. Отсюда нормальный женский кариотип (хромосомный набор) 46, ХХ, мужской — 46, XY.
Нарушения кариотипа
Изменения в хромосомной структуре происходят в период деления половых клеток родителей (образование яйцеклетки и сперматозоида) или в период деления клеток зародыша. При этом возможно присоединение лишней хромосомы или, напротив, исчезновение одной из пары, исчезновение части хромосомы, изменение положения различных частей и др.
Каждое из таких изменений сопровождается риском появления аномалий у еще не рожденного ребенка. Аномалии несовместимые с жизнью приводят к не вынашиванию беременности, привычным выкидышам. Но возможно и рождение ребенка с различными нарушениями органов и систем.
Такие нарушения очень распространены, но многие люди просто не знают об их существовании. Наличие одинаковых нарушений у обоих родителей значительно увеличивает риск рождения больного ребенка. Именно поэтому всегда были запрещены родственные браки.
Кому назначают
Исследование проводится по направлению врача. Показания:
- мужское и женское бесплодие;
- привычные выкидыши;
- случаи мертворожденности у женщины в прошлом;
- ранняя смертность рожденного в прошлом ребенка;
- наличие детей с генетическими нарушениями;
- перед проведением экстракорпорального оплодотворения (ЭКО);
- в период планирования беременности, чтобы удостовериться, что ребенок родится здоровым.
Как проводится анализ
Перед проведением исследования необходимо обговорить с лечащим врачом возможность отмены лекарственных препаратов. Нельзя также употреблять алкоголь. В день сдачи анализа нужно плотно поесть.
Для исследования берется кровь из вены. Проводится анализ на кариотип клеток крови (лимфоцитов) под световым микроскопом. Этапы исследования:
- Стимуляция деления клеток – для этого их обрабатывают митогеном;
- Подавление деления колхицином через 72 часа, когда все изменения будут четко видны под микроскопом.
- Приготовление и окрашивания препарата для осмотра под микроскопом.
- Исследование препарата под микроскопом с установлением числа, размеров, формы и других параметров хромосомных пар.
- Делают несколько последовательных фото хромосомных пар и формируют из них кариотип с изображением внизу половых хромосом. Фото поможет лечащему врачу разобраться в особенностях нарушений.
Результаты
В норме заключение выглядит так: 46, XY — нормальный мужской или 46, XX — нормальный женский. Если имеются какие-то нарушения, их записывают по установленной международной форме.
Анализ кариотипа выявляет наследственные заболевания, вызванные изменениями числа хромосом и нарушениями их строения. Проверить свой кариотип можно в лаборатории КДЦ № 6 Москвы.
Стоимость исследования: Анализ кариотипа 1 пациента (с фото хромосом) – 5200 рублей. (Забор крови – бесплатно)